نارکولپسی (دکتر امیر دولت آبادی ) بخش اول

تولید محتوای آرکاوب 93 بازدید ۱۱ / ۱۰ / ۱۳۹۸ مقالات


نارکولپسی (دکتر امیر دولت آبادی ) بخش اول

نارکولپسی

دکتر امیر دولت آبادی (متخصص بیماری های مغز و اعصاب) خلاصه متن سخنرانی دکتر امیر دولت آبادی در اولین سمینار آموزشی اختلالات و روشهای تشخیص و درمان

نارکولپسی (یک نوعحمله خواب)یک اختلال نورولوژیک است که با خواب آلودگی بیش ازحد درروز(EDS) ونشانه هایی دال برتنظیم غیرعادی خواب REM  (جدول) همراه است.

جدول ۱- تتراد نارکولپسی

نشانه ها

        پروالانس تقریبی

  • حملات خواب الودگی بیش ازحد

۱۰۰%

  • کاتاپلکسی

۷۰%

  • توهمات ابتدای خواب

۶۶%

  • فلج خواب

۶۶%

پروالانس نارکولوسی درجمعیت عادی ۰.۰۳تا ۰.۰۵درصد است.سن شایع شروع بیماری نوجوانی است(۷۰تا ۸۰ درصد زیر۲۵ سالگی) اما پیک دیگری درحدود ۴۰سالگی دارد.این بیماری در بچه ها هم دیده میشود.۱۰ درصد موارد قبل از۱۰سالگی و۵درصد هم پس از۵۰سالگی آغاز میشوند.

معمولا خواب آلودگی بیش از حد درروز اولین علامت است وسایر علایم ماه هاتا سال ها بعدظاهر میشوند.کاتاپلکسی تنها نشانه ی اختصاصی بیماری است ولی فقط در۷۰درصد موارد دیده میشود.نارکولپسی به دو دسته ی اولیه و ثانویه تقسیم میشود.در نوع اولیه معاینه ی نورولوژیک بیمار طبیعی است.

نوع ثانویه دربیماری هایی مثل ضربه ی سر،استروک،مالتپیل اسکلروزیس،تومورهای مغزی، بیماری های دژنراتیو عصبی وعفونت های سیستم عصبی مرکزی دیده میشود.نارکولپسی درژاپنی ها با HLA-DR2 و HLA-DQ6 مرتبط است.

همچنین،۹۵ درصد افراد با نژاد قفقازی که مبتلا به نارکولپسی هستند نیز دارای HLA-DR2 هستند؛ اما انسیدانس HLA-DR2 در آمریکایی های آفریقایی تبار کمتراست.آنتی ژن DQB1*0602 حساس ترین مارکر نارکولپسی درتمام نژاد ها است.

متاسفانه اندازه گیری این آنتی ژن در گذاشتن تشخیص نارکولپسی مفید نیست،زیرا:

۱-بیشتر کسانی که این تست در آنها مثبت میشود مبتلا به این بیماری نیستند،

۲-بیمارانی که این تست در آنها منفی است گزارش شده است،

۳-درگروهی از بیماران که کاتاپلکسی ندارند،به احتمال کمتری تست مثبت میشود واتفاقا تشخیص این بیماری درهمین گروه مشکلتر است.درحال حاضر چنین پنداشته میشود که وجود بعضی ژن های به خصوص دریک فرد اورا مستعد به ابتلابه بیماری میکند.

درسال ۱۹۹۸ دو پپتید مشابه سکرتین ،که توسط هیپوتالاموس ترشح میشوند
کشف شده اند (hypocretin}HCRT{1and2 ).
درهمان زمان،گروه دیگری ازمحققان دو پپتیدرا کشف کردند که به گیرنده های مرتبط باG-proteins  درهیپوتالاموس متصل میشوند.این پروتیین ها اشتها به غذارا تحریک کرده و orexin A and B خوانده شدند.(orexin کلمه یونانی به معنی اشتها است).
بعدا مشخص شد که hypocretin  و orexin هردویکی هستند.
سلول های مترشحه ی هیپوکرتین فقط در هیپوتالاموس دیده میشوند و به هیپوتالاموس و مناطق دیگری در مغز پروجکت میکنند.

دو مسیرعمده به قشر مغر و دو مسیر به ساقه مغز شناخته شده است. مسیرهای نزولی به قسمت هایی از مغز که روی سیکل خواب و بیداری موثرند یافت شدند.یک مسیر مهم به لوکوس سرولئوس(LC) پیدا شده است.
اینجا محل نورون هایی است که باترشح نور اپی نفرین درتداوم بیداری موثرند.

جدول ۲- میل ترکیب

HCRT 2 receptor

HCRT 1 receptor

 

High

High HCRT 1 peptide
High low

HCRT 2  peptide

موش هایی که ترشح کم هیپوکرتین دارند، علایمی شبیه به نارکولپسی نشان میدهند.سگ هایی مبتلا به نارکولپسی-کاتاپلکسی موتاسیون در ژن کد کننده رسپتور ۲ هیپوکرتین دارند.

پس،اختلالاتی که منجر به کاهش تولید هیپوکرتین یا اشکال در رسپتور آن شوند،میتوانند منجر به ناکولپسی شوند.این یافته ها نشانگر نقش مهم ژنتیک دراین بیماری است.اما باید دانست که اثر عوامل ژنتیک در نارکولپسی در انسان پیچیده تراز سگ است. مثلا در دوقلو های تک تخمی اگر یکی از آنها مبتلا به نارکولپسی باشد دیگری فقط در ۲۵-۳۰ درصد موارد مبتلا می شود. پس وجود توام حساسیت ژنتیکی و بعضی عوامل برانگیزاننده ی محیطی یا بیماری های عفونی اتوایمون منجربه ابتلا به نارکولپسی می شود.

ارتباط بین نارکولپسی و سیستم هیپوکرتین:

ارتباط بین نارکولپسی و سیستم هیپوکرتین درانسان ها با مطالعه ای در آن از ۹ بیمار ۷نفرسطح پایین HCRT-1 درمایع مغزی- نخاعی داشتند تایید شد. در مطالعه دیگر درمغز بیماران مبتلا به نارکولپسی عدم وجود نورون های مترشحه ی هیپوکرتین و هیپوتالاموس دیده شد. Nishino و همکاران معتقدند که درنارکولپسی در انسان ها سیستم هیپوکرتین اختلال دارد. این امر میتواند اشکال درترشح  HCRT، تعداد رسپتورها، یا اشکال درعملکرد رسپتورها (مثلا رسپتورغیرعادی یا آنتی بادی های بلوک کننده رسپتور) باشد.

ازنظر فیزیولوژیک ازبین رفتن اثر تحریکی هیپوکرتین روی لوکوس سرولئوس در ایجاد نارکولپسی موثر است.سلول های لوکوس سرولئوس دربیداری فعال بوده، وقتی در خواب REM و قبل و حین حملات کاتاپلکسی از فعالیت باز می ایستند.

علایم بالینی:

کاتاپلکسی حملات ضعف بدن است که متعاقب هیجانات شدید مثل خنده، تعجب یا ناراحتی بروز میکند و تنها علامت در تتراد نارکولپسی است که پاتوگنومونیک بیماری است.تتراد کامل در ۱۰تا ۱۵ درصد بیماران یافت میشود.

درجریان حملات بیمار کاملا هوشیار است.حملات به ندرت بیش ازچند ۵دقیقه طول میکشد.

ضعف درآن سیمتریک است. میتواند فقط عضلات صورت یاگردن را بگیرد. مثلا سر بیماربه جلو خم شود یا فک یا عضلات صورت به پایین بیفتد.

بعضی بیماران از خم شدن زانو یا افتادن شکایت میکنند.بعضی ازحملات کاتاپلکسی ممکن است توهمات  hypnagogic و سپس خواب رخ دهد.فرکانس حملات متغیر است و از حملات روزانه تا چند حمله درسال میتواند باشد. از آنجا که علایم کاتاپلکسی میتواند خفیف باشد،پی بردن به وجود آن دریک بیمار کار ساده ای نیست.

فلج خواب عدم توانایی حرکت کردن در موقعی است که فرد بیمار بوده و میخواهد به خواب برود یا به احتمال کمترموقعی که میخواهد از خواب بیدار شود.فلج خواب میتواند در افراد نرمال ،به ویژه پس از پریودهای محرومیت ازخواب،دیده شود.توهمات آغاز خواب شامل توهمات بینایی(فرد یاحیوانی در اتاق) یا شنوایی میشود. این توهمات اگر در موقع بیدارشدن بروز کند hypnopompic نامیده میشوند.

حملات خواب دوره های ناگهانی تمایل شدید و مقاومت ناپذیر به خواب در روز است.اگرچه این یک علامت کلاسیک بیماری است،اما بسیاری ازبیماران ازخواب آلودگی در روز شاکی هستند.حملات خواب میتوانند در بیماری های دیگری مثل آپنه ی خواب هم دیده شوند.

این حملات میتوانند سال ها قبل از کاتاپلکسی دربیمار بروز کنند(به ندرت تا۴۰سال) که این امر تشخیص بیماری را دشوارمیکند.بعضی بیماران دوره های رفتار اتوماتیک درزمان های کاهش هشیاری دارند.این رفتارها که حداکثر ۳۰دقیقه طول میکشند نیمه هدف مند بوده وبیمار بعد آن نسبت به آنها آمنزی دارد.

                                        ***       گردآوری و تایپینگ توسط شرکت بنیان طب جراح       ***

  • منبع: کتاب خلاصه سخنرانیهای اولین سمینار آموزشی اختلالات و روشهای تشخیص و درمان

بخش اول سخنرانی دکتر دولت آبادی

دکتر امیر دولت آبادی (متخصص بیماری های مغز و اعصاب)

آدرس مطب دکتر امیر دولت آبادی : تهران – منطقه ۱۲ – انقلاب – روبروی خیابان استاد نجات الهی (ویلا) – خ. پارس – بیمارستان دادگستری

اشتراک گذاری :

برچسب ها


مطالب مرتبط


دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *